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¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico genético (hereditario) que impide que la sangre se coagule adecuadamente. Los trastornos hemorrágicos (incluyendo la hemofilia) son muy poco frecuentes. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más frecuente y afecta tanto a los hombres como a las mujeres.

¿Qué ocurre en la enfermedad de von Willebrand?

Normalmente, cuando un vaso sanguíneo se corta o se desgarra, la hemorragia cesa gracias a la capacidad de la sangre para coagularse (para taponar la rotura del vaso sanguíneo y detener la pérdida de sangre). En este complejo proceso participan las plaquetas y unas proteínas llamadas “factores de coagulación”.

El factor von Willebrand participa en las primeras etapas de la coagulación de la sangre y también transporta una importante proteína de coagulación llamada “factor VIII”. En las personas con esta enfermedad, la cantidad del factor von Willebrand en sangre es más baja de lo normal o esta proteína de coagulación no funciona como debería.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de von Willebrand?

Muchos niños con esta enfermedad tienen unos síntomas tan leves que nunca llegan a saber que la padecen. De todos modos, los que tienen una forma más grave de la enfermedad necesitan un diagnóstico y un plan de tratamiento apropiados para ayudarlos a reducir los síntomas hemorrágicos.

Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand pueden incluir:

• tener muchas hemorragias nasales
• hematomas que salen con facilidad y muy a menudo
• en las chicas, pérdidas de sangre copiosas al menstruar y períodos menstruales largos
• hemorragias fuertes o prolongadas durante y después de procedimientos dentales o quirúrgicos (extracción de dientes, amigdalectomía, etc.)
• cortes que sangran durante más tiempo del habitual
• sangrados o hemorragias en las mucosas, como las encías, la nariz y la mucosa del sistema gastrointestinal

¿Cuáles son los tipos de la enfermedad de von Willebrand?

Hay varias formas de esta enfermedad:

• En el tipo 1, la concentración del factor von Willebrand en sangre es más baja de lo normal y la concentración del factor VIII también lo puede ser. Esta es la forma más frecuente y más leve de la enfermedad. Es posible que los síntomas sean tan leves que la enfermedad no se llegue a diagnosticar. Las personas con la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 no suelen tener hemorragias espontáneas pero pueden sangrar mucho cuando tienen el período menstrual, sufren un traumatismo, se someten a una operación o les extraen dientes.
• En el tipo 2, la concentración del factor von Willebrand en sangre es normal, pero esta proteína de coagulación no funciona como debería. El tipo 2 tiene varios subtipos:
  • Tipo 2A: los elementos estructurales que componen el factor (llamados “multímeros”) son más pequeños de lo habitual o se rompen con demasiada facilidad.
  • Tipo 2B: el factor se adhiere a las plaquetas demasiado bien, haciendo que estas se aglomeren, lo que puede causar una escasez de plaquetas.
• En el tipo 3, las concentraciones del factor de von Willebrand y del factor VIII son muy bajas o inexistentes. Los síntomas son graves y es posible que incluyan hemorragias en las articulaciones y en los músculos.
• La pseudo-enfermedad de von Willebrand, o de tipo plaquetario, es similar al tipo 2B, pero el defecto está en las plaquetas y no en el factor.

Causas de la enfermedad de von Willebrand

Al igual que la hemofilia, esta enfermedad es un trastorno genético. Por lo general, se trasmite de padres a hijos, pero a veces puede ocurrir después del nacer. Los hijos de un hombre o una mujer con la enfermedad de von Willebrand tienen una probabilidad del 50% de heredar el gen de esta enfermedad.

Asimismo, un niño puede heredar el gen y no presentar síntomas, pero sigue pudiendo trasmitir el gen a su descendencia.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de von Willebrand?

Puesto que los síntomas pueden ser leves, esta enfermedad puede ser difícil de diagnosticar y a menudo pasa inadvertida.

Los análisis de sangre que se utilizan para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand incluyen:

• la prueba del antígeno del factor von Willebrand, que mide la cantidad del factor von Willebrand
• la prueba de la actividad del factor de von Willebrand (también llamada prueba de la actividad del cofactor ristocetina o CFR), que mide el funcionamiento del factor von Willebrand
• la prueba de la actividad del factor VIII de coagulación (también llamada ensayo del factor VIII de coagulación), que mide la concentración del factor VIII y su funcionamiento
• prueba de los multímeros del factor von Willebrand, que ayuda a identificar el tipo de enfermedad de von Willebrand
• pruebas de la función plaquetaria, que miden el funcionamiento de las plaquetas

Es posible que haya que repetir las pruebas porque las concentraciones que detectan pueden aumentar y disminuir a lo largo del tiempo. Además, el médico preguntará por los antecedentes médicos familiares para determinar si hay otros parientes con un trastorno hemorrágico.

¿Cómo se trata la enfermedad de von Willebrand?

El tratamiento más frecuente de esta enfermedad es la desmopresina. Esta hormona sintética (artificial) causa un aumento temporal de las concentraciones del factor von Willebrand y del factor VIII. Se puede administrar en inyección o en espray nasal. Pero no sirve para todo el mundo y puede no ser útil para tratar el tipo 2. Algunos pacientes necesitarán que les administren el factor von Willebrand por vía intravenosa (VI, en vena).

Es posible que también se utilicen medicamentos para frenar o impedir la descomposición de los coágulos de sangre, y se puede aplicar un sellador de fibrina directamente sobre las heridas para detener las hemorragias.

Los tratamientos para las chicas que sangran mucho durante la menstruación debido a la enfermedad de von Willebrand también pueden incluir la píldora anticonceptiva o un DIU que contenga la hormona progestina.

¿Qué más debería saber?

• Si su hijo tiene una hemorragia, aplique presión sobre la zona.
• Durante las hemorragias nasales, pellizque la parte blanda de la nariz e incline a su hijo ligeramente hacia adelante para que la sangre no le baje por la garganta.
• Informe al hematólogo de su hijo si se debe someter a una operación o a un procedimiento.
• Los bebés de género masculino con antecedentes familiares de esta enfermedad no se deberían circuncidar sin el visto bueno de su médico.
• Las chicas con esta enfermedad que tengan períodos menstruales muy abundantes o prolongados pueden visitarse con un especialista en medicina del adolescente o un ginecólogo para que las aconseje.
• Informe al dentista de que su hijo tiene la enfermedad de von Willebrand. Es posible que necesite medicación antes de someterse a procedimientos dentales a fin de reducir el sangrado.
• Los niños con esta enfermedad no deben tomar aspirina ni otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como el ibuprofeno, para el dolor o la fiebre. Estos medicamentos afectan al funcionamiento de las plaquetas y pueden aumentar el riesgo de hemorragia. Es seguro que tomen paracetamol, que no afecta al funcionamiento de las plaquetas.
• Los deportes de contacto pueden ser arriesgados para los niños y adolescentes con la enfermedad de von Willebrand. En cambio, pueden mantenerse activos con actividades como nadar, ir en bicicleta y caminar. Comente cualquier limitación con el médico de su hijo.
• Llame al médico de inmediato si su hijo sangra demasiado o lo hace sin ninguna explicación.