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¿Qué es la genética?

La genética es la especialidad médica que estudia cómo los rasgos y las características humanas se trasmiten de una generación a la siguiente. 

¿Qué es un genetista?

Un genetista es un médico que se ha especializado en el estudio de la genética de los rasgos familiares. 

¿Por qué alguien puede necesitar a un genetista?

Un pediatra puede indicar a una persona que consulte a un genetista sobre:

• un defecto de nacimiento (o anomalía congénita), como el labio leporino o el paladar hendido)
• los antecedentes médicos familiares en una afección de origen genético
• un problema detectado en las pruebas de cribado neonatal
• problemas médicos de causa desconocida, como las pérdidas auditivas
• problemas de crecimiento, desarrollo, aprendizaje o comportamiento

Los genetistas diagnostican y tratan muchas afecciones.  Entre ellas, se incluyen las siguientes:

• la distrofia muscular
• las displasias esqueléticas (enanismo)
• las anormalidades craneofaciales (como las que se dan en el síndrome de Treacher Collins)
• el síndrome de Down
• la fibrosis quística
• los problemas cromosómicos (como el síndrome de Turner)

Los genetistas también hacen:

• pruebas sobre afecciones de origen genético
• asesoramiento genético
• terapia génica

¿Cuál es su formación?  

La formación de un genetista suele incluir:

• 4 años de formación pre-médica en una universidad
• 4 años de formación médica —un título de médico, o de licenciado en medicina (MD, por sus siglas en inglés) o de doctor en medicina osteopática (DO, por sus siglas en inglés). 
• 2–3 años de formación en un programa de residencia pediátrica
• 2 años de formación en un programa de residencia en genética

También puede investigar en áreas de subespecialización (como la genética molecular o la genética bioquímica médica). Un médico investigador de alto rango es un médico que se sigue formando en su especialidad después de haber completado tanto los estudios universitarios como la residencia. 

Información interesante 

El Proyecto Genoma Humano, que se completó en el año 2003, es el mapeo y la comprensión de todos los genes de los seres humanos. Esto ayudará a los genetistas y a otros investigadores a usar información del ADN para desarrollar nuevas maneras de tratar, curar o, incluso, prevenir muchas enfermedades.