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¿Qué es el síndrome de Costello?

El síndrome de Costello es un trastorno de origen genético muy poco común. Ocurre cuando hay un cambio (o mutación) en un gen llamado HRAS. Este cambio en el ADN ocurre antes de que nazca el bebé.

El síndrome de Costello causa problemas que afectan al corazón, los músculos, los huesos, la piel, el cerebro y la médula espinal. Esta afección no se puede curar, pero los médicos pueden ayudar a los niños a controlar los síntomas.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Costello?

Los padres de un bebé con síndrome de Costello suelen notar que su bebé está teniendo problemas para alimentarse. Un bebé con este síndrome suele presentar varios de estos rasgos, que se notan en el nacimiento o poco después de nacer:

• cabeza grande
• labios gruesos
• fosas nasales anchas
• lenta ganancia de peso (retraso del crecimiento)
• piel suelta en el cuello, los dedos, las palmas de las manos y las plantas de los pies
• articulaciones laxas
• muñecas anguladas hacia fuera (hacia el dedo meñique)

Cuando el niño crece, suelen aparecer otros signos, como:

• sonreír, andar, hablar y hacer otras cosas más tarde que la mayoría de los demás niños
• acrocordones o verrugas en la cara o alrededor del ano
• cabello muy rizado o muy fino
• rigidez en el tendón de Aquiles que hace andar de puntillas (cargando el peso en los dedos de los pies)
• problemas en el ritmo cardíaco
• piel seca y gruesa en manos y pies
• curvatura lateral en la columna vertebral (escoliosis)
• curvatura hacia delante en la columna vertebral (cifosis)
• crecimiento lento
• baja estatura

Hay otros cambios causados por el síndrome de Costello que se pueden ver solo en los análisis de sangre o en las pruebas de diagnóstico por la imagen. Entre ellas, se incluyen las siguientes:

• baja concentración de la hormona del crecimiento
• alta concentración de insulina, que conduce a una baja concentración de azúcar en sangre
• músculo del corazón engrosado y otros problemas cardíacos
• cambios en el cerebro y la médula espinal

Causas del síndrome de Costello

El síndrome de Costello ocurre debido a un cambio (o mutación) en un gen llamado HRAS. Esta mutación hace que las células crezcan y se dividan en mayor medida de lo que deberían. Todas las personas tienen dos copias del gen HRAS. Basta con que haya un cambio en un solo gen para causar este síndrome.

El gen HRAS ayuda a fabricar una proteína llamada HRas. Distintos tipos de cambios en el gen HRAS afectan a la proteína HRas de maneras diferentes. Esto significa que dos niños con síndrome de Costello pueden presentar síntomas diferentes y que algunos síntomas pueden afectar a un niño más que a otro.

Un niño tendrá este síndrome si:

• hereda un cambio en el gen HRAS de su madre o de su padre
• tiene una mutación de novo (nuevo) en el gen HRAS

La mayoría de los niños con síndrome de Costello tienen una mutación de novo. Esto significa que ninguno de sus padres tiene el gen HRAS mutado. La mutación es un accidente aleatorio, de modo que no hay nada que los padres podrían haber hecho para prevenirlo.

El síndrome de Costello es una rasopatía. Las rasopatías son afecciones de origen genético que causan síntomas similares porque se deben a un cambio en una de las proteínas de la familia Ras, que incluye la proteína HRas, o en otros genes que interactúan estrechamente con las proteínas RAS.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Costello?

Para averiguar si un niño tiene el síndrome de Costello, los médicos:

• preguntarán por sus síntomas y por sus antecedentes médicos
• explorarán al niño
• le pedirán pruebas genéticas para detectar una mutación en el gen HRAS en el ADN del niño
• remitirán al niño a especialistas, quienes podrían pedir alguna de las siguientes pruebas de diagnóstico por la imagen:
  • una resonancia magnética (RM)
  • una ecografía
  • un ecocardiograma

¿Cómo se trata el síndrome de Costello?

El síndrome de Costello no tiene cura. Pero los cuidados médicos pueden ayudar a controlar casi todos sus síntomas.

Por ejemplo:

• un niño puede recibir líquidos a través de un tubito insertado en la nariz y que le llegue hasta el estómago (sonda nasogástrica o sonda NG) o a través de un tubito que le atraviese la pared abdominal y le entre en el estómago (sonda de gastrostomía o sonda G).
• Los medicamentos y la cirugía pueden ayudar en los problemas cardíacos.
• La terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ayudar a mejorar la fuerza de las manos y ayudar a usar los dedos.
• Una operación para alargar un tendón de Aquiles corto puede ayudar a un niño a andar, correr y jugar mejor.
• Un dermatólogo puede congelar trozos de piel con hielo seco o espray congelador.

Los niños con síndrome de Costello son atendidos por equipos de especialistas. Estos equipos pueden incluir a:

• un pediatra: para los cuidados ordinarios
• un cardiólogo y un cirujano cardiotorácico: para los problemas cardíacos
• un cirujano traumatológico: para tratar los problemas en los huesos, los músculos y los tendones
• un neurocirujano: para tratar los problemas en el cerebro y la médula espinal
• un dermatólogo: para tratar los problemas en la piel
• un endocrinólogo: para tratar problemas hormonales
• un logopeda: para tratar los problemas del habla
• un dietista o un nutricionista: para ayudar en la nutrición
• un trabajador social: para ayudar en los servicios sociales

Concertar una reunión con un asesor genético puede ayudar a las familias a aprender qué esperar y a entender cómo se trasmite este síndrome en las familias.

¿Qué más debería saber?

Los niños con síndrome de Costello tienden a ser sociables y extrovertidos, pero la mayoría de ellos aprenden más despacio que otros niños de su misma edad. Necesitarán someterse a revisiones regulares, donde los médicos se fijarán en si presentan:

• cambios en los músculos del corazón
• cambios en el ritmo cardíaco
• cáncer de músculos, nervios y/o vejiga

Los desafíos médicos asociados a este síndrome pueden ser estresantes para cualquier familia. Pero usted no está solo. El equipo médico que lleva a su hijo trabajará conjuntamente para ayudar a solucionar los problemas de su hijo, y apoyará a toda su familia. Pregúnteles cómo contactar con grupos de su localidad que ayudarán a su hijo a sentirse apoyado y que ofrecerán recursos para toda su familia.

También puede encontrar información y apoyo por internet en:

• The Costello Syndrome Family Network (Red Familiar para el Síndrome de Costello; solo disponible en inglés)
• International Costello Syndrome Support Group (Grupo de Apoyo Internacional para el Síndrome de Costello; solo disponible en inglés)
• NORD (National Organization for Rare Disorders) (Organización Nacional de los Trastornos Raros; solo disponible en inglés)