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¿Qué es una anomalía congénita?

Una anomalía congénita es un problema que afecta a cómo se forman las partes de cuerpo de un bebé y/o a cómo funcionan. El bebé nace con ese problema, pero es posible que este no se ponga de manifiesto hasta más adelante. A veces, se trata de problemas hereditarios (trasmitidos en el seno de la familia). A menudo se desconoce su causa. 

Algunas anomalías congénitas (también llamadas “malformaciones congénitas” o “defectos de nacimiento”) son leves y no requieren tratamiento. Hay otras que pueden ser graves y que requieren tratamiento de por vida. 

¿Qué ocurre en las anomalías congénitas?

Hay muchos tipos de anomalías congénitas, como:

• los problemas de corazón, como el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, la transposición de las grandes arterias y la tetralogía de Fallot
• la espina bífida
• la fisura labiopalatina
• el pie zambo 
• el síndrome de Down
• la hemofilia
• la dislocación congénita de cadera
• la enfermedad de Tay-Sachs 
• la fenilcetonuria, que afecta a la manera en que el cuerpo procesa las proteínas
• el síndrome de alcoholismo fetal

¿Cómo se diagnostican las anomalías congénitas?

Las anomalías congénitas se suelen diagnosticar mediante pruebas genéticas hechas con pequeñas muestras de sangre o saliva.  Estas pruebas se pueden hacer antes de que nazca el bebé, justo después de que nazca (como el cribado del recién nacido), o más adelante. 

Durante el embarazo, también se pueden hacer pruebas genéticas con pequeñas muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o de vellosidades de la placenta (muestreo de vellosidades coriónicas). Las pruebas genéticas también se pueden hacer como parte de la fecundación in vitro. Se puede evaluar el embrión antes de introducirlo en útero. 

Pruebas prenatales

Las pruebas prenatales se hacen antes de que nazca el bebé. En los cuidados prenatales, se hacen análisis de sangre y ecografías para saber si el bebé podría tener una anomalía genética. Si los resultados obtenidos son preocupantes, los padres pueden optar por seguir haciéndose más pruebas. 

Cribado neonatal 

Las pruebas de cribado neonatal se practican para detectar algunos tipos de problemas de salud en los recién nacidos. Se trata de afecciones que se pueden tratar, por eso es tan importante detectarlas cuanto antes. Con el permiso de los padres, a los bebés les hacen pruebas de cribado para detectar la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de células falciformes y unas 30 afecciones más. 

Otras pruebas 

A veces, este tipo de anomalías se diagnostican durante el embarazo o en las pruebas de cribado neonatal. Si en la familia hay una enfermedad genética o si el bebé presenta síntomas de una enfermedad genética, los padres pueden optar por hacerse más pruebas. Un asesor genético los puede ayudar a saber qué pruebas son las más recomendables en su caso. 

¿Por qué ocurren las anomalías congénitas?

La causa de la mayoría de estos problemas de salud se desconoce. Algunos son hereditarios, mientras que otros no lo son. Entre otras posibles causas, se incluyen las siguientes: 

• un cambio en los genes del bebé, como una mutación o un cromosoma de más 
• algunos tipos de medicamentos tomados durante el embarazo
• fumar, beber alcohol o consumir drogas durante el embarazo 
• infecciones durante el embarazo (como la toxoplasmosis o la varicela)
• exposición a sustancias químicas durante el embarazo (por ejemplo, al plomo o al mercurio)

¿Se pueden prevenir las anomalías congénitas?

Los padres pueden hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de tener un bebé con una anomalía congénita, como:

• tomar suplementos de ácido fólico
• asegurarse de no tener ninguna enfermedad de transmisión sexual (ETS)
• asegurarse de llevar todas las vacunas al día
• tomar solo aquellos medicamentos que sean absolutamente necesarios y contando con el visto bueno del médico
• evitar el alcohol y las drogas  
• no fumar y evitar ser fumador pasivo (exponerse al humo del tabaco fumado por otras personas)

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Si su hijo nace con una anomalía congénita:

Reconozca y acepte sus emociones. Es posible que usted entre en estado de choque, niegue la noticia o se hunda en la tristeza y/o en el enfado. Acepte sus sentimientos y hable sobre ellos con su cónyuge o pareja y con otros miembros de su familia. También puede considerar la posibilidad de hablar con un trabajador social, psicólogo o terapeuta. 

Disfrute de su hijo. Permítase disfrutar de su bebé de la misma manera que cualquier otro padre, abrazándolo, jugando con él, observando los momentos en que vaya alcanzando los hitos evolutivos (aunque no ocurran al mismo tiempo que en otros niños) y compartiendo su alegría con su familia y amigos. Algunos padres se preguntan si deberían enviar tarjetas sobre el nacimiento de sus hijos. Se trata de una decisión completamente personal. El hecho de que su hijo haya nacido con un problema de salud no significa que usted no deba estar emocionado por la llegada de un nuevo miembro a su familia. 

Aprenda cuanto pueda y busque apoyo. Entender qué es lo que le pasa a su hijo lo puede ayudar a darle los mejores cuidados. Plantee al equipo médico que lleva a su hijo cualquier duda o pregunta que tenga. Hablar con alguien que haya pasado por la misma situación que usted también lo puede ayudar. Considere la posibilidad de unirse a un grupo de apoyo; búsquelo en internet o pregunte al profesional de la salud que lleva a su hijo o a un trabajador social sobre grupos de este tipo en su localidad. 

También puede encontrar más información y más apoyo en internet visitando: