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¿Qué es el síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)?

El síndrome de deleción 22q11.2 es una afección genética con la que nacen algunos bebés. Las afecciones de origen genético ocurren cuando hay un problema en una parte del ADN de un niño. El síndrome de deleción 22q11.2 puede afectar a varios sistemas del cuerpo. Los problemas que causa pueden variar en gravedad.

Este síndrome también se llama DS 22q o 22q para abreviar.

¿Cuál es la causa del síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)?

A las personas diagnosticadas con un síndrome de deleción 22q11.2, les falta un trozo de ADN en el cromosoma 22. La parte de ADN que les falta incluye varios genes que afectan la manera en la que se desarrolla el cuerpo. 

La mayoría de las veces el síndrome de deleción 22q11.2 ocurre debido a una mutación genética aleatoria (cambio) que tiene lugar al principio del embarazo. Pero también se puede heredar (trasmitirse de padres a hijos). 

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)? 

Los sistemas corporales afectados varían de una persona a otra. Hay algunos niños con el síndrome de deleción 22q11.2 que solo presentan uno o dos síntomas, mientras que hay otros que presentan bastantes más.

Entre los síntomas, se encuentran los siguientes:

• paladar hendido submucoso
• una forma o posición inusual de los ojos, las orejas, la nariz, la boca y la mandíbula
• problemas en la forma de la columna vertebral
• problemas cardíacos
• concentraciones bajas de algunas hormonas
• retrasos en las conductas de andar y hablar 
• problemas de alimentación
• problemas auditivos y en el habla 
• disfunción velofaríngea 
• crisis convulsivas 
• crecimiento lento
• dificultades para combatir las infecciones
• algunos tipos de afecciones de la salud mental 
• problemas de aprendizaje
• problemas en la vista
• problemas dentales
• problemas para interactuar con sus iguales 

¿Cómo se diagnostica el síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)?

Los médicos hacen pruebas para confirmar un diagnóstico de síndrome de deleción 22q11.2. Esto puede ocurrir:

Antes del nacimiento del bebé. Si una mujer tiene antecedentes familiares de síndrome de deleción 22q11.2 o si una prueba prenatal muestra que su bebé en proceso de desarrollo podría tener un síndrome de deleción 22q11.2, lo más probable es que el médico solicite pruebas como las siguientes:

• una ecografía del corazón del bebé (ecocardiograma fetal)
• una resonancia magnética fetal (RM fetal)

Después del nacimiento del bebé. Si un recién nacido presenta signos de síndrome de deleción 22q11.2, el médico explorará al bebé y hará preguntas sobre cualquier afección médica que haya en su familia.

El médico puede solicitar pruebas como las siguientes:

• Una tomografía computada (TC)
• Una resonancia magnética (RM)
• Una ecografía de corazón (ecocardiograma)
• Análisis de la concentración de calcio y de células que luchan contra las infecciones en la sangre del bebé
• También mandará pruebas genéticas al bebé, sus hermanos y sus padres 

Más adelante en la vida. Hay algunas personas con el síndrome de deleción 22q11.2 a quienes se les diagnostica este síndrome cuando son mayores a través de pruebas genéticas.

¿Cómo se trata el síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)?

Algunos niños se pueden tener que someter a una operación poco después de nacer para que les corrijan los problemas relacionados con el corazón, la respiración o la alimentación. Todos los niños con síndrome de deleción 22q11.2 necesitan hacer consultas con regularidad con un equipo de especialistas para que les hagan una serie de pruebas rutinarias. 

Este equipo suele incluir a médicos con una formación especial en:

• los huesos (cirugía traumatológica)
• los problemas de los oídos, la nariz y la garganta (otorrinolaringología)
• los problemas oculares (oftalmología)
• la genética
• el crecimiento y al aprendizaje (pediatría del desarrollo)
• la audición (audiología)
• los problemas cardíacos (cardiología)
• el equilibrio hormonal y mineral (endocrinología)
• la lucha contra las infecciones (inmunología)
• los problemas renales (nefrología, urología) 
• las cuestiones relacionadas con el cerebro y el sistema nervioso (neurología y neurocirugía)
• la salud mental (psicología y psiquiatría)
• temas relacionados con la conducta (psicología conductual)
• el habla, el lenguaje y la voz (logopedia y patología del lenguaje y el habla)
• problemas de aprendizaje o de tipo cognitivo (neuropsicología)

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Para ayudar a su hijo:

Busque un equipo de profesionales médicos que esté especializado en el síndrome de deleción 22q11.2. No todos los hospitales disponen de todos los profesionales de la salud necesarios para evaluar y tratar el síndrome de deleción 22q11.2. Busque en internet para encontrar un centro especializado en el síndrome de deleción 22q11.2:

• International 22q11.2 Foundation, Inc. (Fundación Internacional 22q11.2. S.A.)
• 22q Family Foundation (Fundación Familia 22q)
• American Cleft Palate and Craniofacial Association (Asociación Americana de Paladar Hendido-Craneofacial)

Acuda con su hijo a todas las visitas médicas. Acuda con su hijo a todas las visitas y revisiones de seguimiento que tenga programadas.

Organice sesiones de tratamiento para cuando sea necesario. Ayude a su hijo a construir y fortalecer las habilidades que necesita para la vida. Organice sesiones de logopedia y de fisioterapia u otro tipo de visitas cuando los médicos y enfermeros de su hijo se lo recomienden. Si a su hijo le cuesta mucho prestar atención o si está ansioso o triste a menudo, pregunte a su médico si la terapia con un profesional de la salud mental lo podría ayudar.

Conéctese con otras personas para recibir apoyo e información. Únase a un grupo de apoyo sobre el síndrome de deleción 22q11.2 para ponerse en contacto con otros padres que compartan experiencias similares a la suya.