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¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa, también conocida como “complejo de esclerosis tuberosa”, es una afección médica de origen genético que causa la formación de tumores no cancerosos (benignos). Esto ocurre cuando las células crecen de forma descontrolada y se dividen más de lo que se deberían dividir. Raramente, estos tumores benignos se pueden convertir en tumores no cancerosos. 

Los tumores causados por la esclerosis tuberosa se llaman hamartomas. Los hamartomas pueden crecer en muchas partes del cuerpo. Afectan, sobre todo, a la piel, el cerebro, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la esclerosis tuberosa? 

Los síntomas de la esclerosis tuberosa pueden ir de leves a graves. La esclerosis tuberosa puede afectar a:

El cerebro

• Estructuras anormales. Hay tres tipos principales de estructuras cerebrales anormales asociadas a la esclerosis tuberosa:
  • tubérculos corticales: estas lesiones benignas suelen afectar a la capa más externa del cerebro. Sus células anormales pueden conducir al desarrollo de crisis convulsivas. 
  • nódulos subependimarios: se trata de pequeñas agrupaciones de células a lo largo de las paredes de los ventrículos cerebrales, las partes del cerebro que contienen el líquido cefalorraquídeo. 
  • astrocitoma subependimario de células gigantes: es un tipo benigno de tumor cerebral que puede causar problemas, como obstruir la circulación del líquido cefalorraquídeo y llevar a un aumento de la presión cerebral. 
• La epilepsia: las crisis convulsivas son uno de los síntomas neurológicos más frecuentes de la esclerosis tuberosa, afectando aproximadamente al 85% de los pacientes. Algunos bebés con esclerosis tuberosa pueden desarrollar espasmos del lactante. Los niños mayores y los adultos pueden tener distintos tipos de crisis convulsivas. Muchos pacientes acabarán por desarrollar una epilepsia intratable y pueden ser candidatos para someterse a cirugía de la epilepsia.
• Trastorno neuropsiquiátrico asociado a esclerosis tuberosa: se refiere a un amplio espectro de síntomas cognitivos, conductuales y psiquiátricos asociados a la esclerosis tuberosa, como los trastornos del espectro autista, los problemas de comportamiento, las discapacidades intelectuales, los trastornos psiquiátricos y los problemas neuropsicológicos. 

Los riñones

Muchos pacientes con esclerosis tuberosa tienen trastornos renales de algún tipo, como los siguientes:

• quistes renales: son pequeñas “burbujas” llenas de líquido dentro del riñón. La mayoría de las veces no causan problemas, pero pueden evolucionar a un aumento de la tensión arterial y, raramente, a insuficiencia renal. 
• angiomiolipoma renal: estos tumores renales benignos pueden contener vasos sanguíneos anormales que pueden evolucionar al desarrollo de unos puntos débiles llamados aneurismas. Estos aneurismas pueden explotar y sangrar.
• carcinoma de células renales: aunque se trata de algo muy poco frecuente, es importante consultar con un médico especializado en el riñón, que estará pendiente del posible desarrollo de este tipo de tumor. 

El corazón 

Los hamartomas que afectan al corazón (llamados “hamartomas cardíacos”) se suelen dar en las paredes ventricular y auricular. Abunda más en los recién nacidos y en los bebés con esclerosis tuberosa. Los hamartomas cardíacos suelen disminuir de tamaño con la edad. Pero pueden crear interferencias en la circulación sanguínea o cambiar el ritmo cardíaco, provocando insuficiencia cardíaca. 

Los ojos

Si los hamartomas afectan a la retina, a veces repercuten en la vista. 

Los pulmones

Los hamartomas en los pulmones pueden causar tos, dificultades para respirar, acumulación de líquido alrededor del pulmón, y/o dolor de pecho. Estos hamartomas afectan más a las mujeres y no causan problemas hasta la etapa adulta. A veces, no causan ningún síntoma. 

Los dientes

Los pacientes con esclerosis tuberosa tienen pequeñas manchas u hoyuelos en el esmalte dental, que son unos lugares donde se inician fácilmente las caries dentales. Difieren de las caries ordinarias en que se trata de zonas donde no se llegó a formar el esmalte, de modo que en ellas se pueden acumular los alimentos e iniciarse las caries. También puede haber pequeñas e indoloras áreas de crecimiento en las encías (llamadas fibromas gingivales). Estos fibromas no suelen requerir ningún tipo de tratamiento a menos que causen irritación o sangrado. 

¿Cuál es la causa de la esclerosis tuberosa? 

La esclerosis tuberosa puede ser hereditaria u ocurrir de forma aleatoria:

Hereditaria. La mayor parte de los casos de esclerosis tuberosa se deben a una mutación genética (o cambio) en uno de estos dos genes, TSC1 o TSC2 (siglas de esta afección médica en inglés: Tuberous Sclerosis Complex). El bebé nacerá con esclerosis tuberosa si hereda un gen de la esclerosis tuberosa de uno de sus progenitores. 

Aleatoria. En otros casos, los padres de un niño con esclerosis tuberosa tienen un ADN normal (sin el gen de la esclerosis tuberosa). Esto recibe el nombre de mutación de novo o espontánea. 

¿Cómo se diagnostica la esclerosis tuberosa?

Los signos iniciales de que un niño tiene esclerosis tuberosa suelen incluir los siguientes:

• crisis convulsivas (sacudidas incontrolables del cuerpo)
• retraso del desarrollo (andar, hablar, o adquirir otras destrezas evolutivas más tarde que la mayoría de los niños)

La mayoría de los casos de esclerosis tuberosa se detectan cuando los niños van al médico después de haber tenido convulsiones. Por lo general, los médicos diagnostican esta afección basándose en cambios en la piel y otros síntomas. También pueden pedir algunas de las siguientes pruebas de diagnóstico por la imagen:

• resonancias magnéticas (RM)
• tomografías axiales computadas (TAC)
• ecografías
• ecocardiogramas y/o electrocardiogramas (EKG o ECG) 
• electroencefalogramas (EEG)
• pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes TSC1 y TSC2: 

Los niños con síntomas muy leves pueden no recibir el diagnóstico hasta la adolescencia o más adelante. 

Si una mujer embarazada tiene esclerosis tuberosa o hay un gen TSC que se da en su familia, las pruebas prenatales pueden mostrar si el bebé no nato tiene un gen TSC. A veces, los médicos sospechan una esclerosis tuberosa antes de que nazca el bebé si una ecografía muestra que el bebé tiene un rabdomioma cardíaco o varios. 

¿Cómo se trata la esclerosis tuberosa?

Hasta la fecha, la esclerosis tuberosa no tiene cura. Pero muchos de sus síntomas mejoran con el tratamiento. La esclerosis tuberosa es un problema médico crónico que puede afectar a una o a muchas partes del cuerpo. Por lo tanto, los niños que la padecen pueden necesitar atención médica de muchos especialistas, como:

• neurólogos para los síntomas relacionados con el cerebro
• nefrólogos o urólogos para los problemas renales
• dermatólogos para los problemas en la piel
• neumólogos para los problemas pulmonares
• oftalmólogos u oculistas para los problemas oculares
• psiquiatras o psicólogos para los problemas de aprendizaje, de conducta y/o emocionales
• genetistas para que les hagan pruebas genéticas

Dependiendo de dónde estén los tumores y de si están causando problemas, 

• un cirujano puede extraerlos del corazón, el cerebro o los riñones. 
• Los médicos pueden recetar medicamentos que hacen que se reduzcan los tumores. 
• Es posible que una persona con graves problemas renales necesite diálisis (utilizar una máquina que funciona como un riñón artificial) o un trasplante de riñón. 
• La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar cuando haya retrasos en el desarrollo y problemas de comportamiento. 

Los medicamentos pueden ayudar a tratar:

• las crisis convulsivas
• los problemas en la piel
• la hipertensión (tensión arterial alta) causada por una enfermedad renal
• problemas pulmonares
• tumores en los riñones, los pulmones u otros órganos que estén aumentando de tamaño

¿Qué más debería saber? 

Es importante que la esclerosis tuberosa reciba una atención médica regular, continuada y frecuente. Los médicos estarán atentos al crecimiento de los tumores y pendientes de la eficacia del tratamiento. Esto incluye ir haciendo resonancias magnéticas (RM) de la cabeza, ecografías, RM del abdomen y ecocardiogramas cada 1–3 años. 

El diagnóstico precoz puede ayudar a casi todos los niños con esclerosis tuberosa a recibir la atención que necesitan para llevar vidas activas e independientes. 

Si su hijo tiene una esclerosis tuberosa, piense que usted no está solo. Busque un grupo de apoyo por internet o en su localidad, como la Tuberous Sclerosis Alliance (Alianza de la Esclerosis Tuberosa), donde podrá contactar con otras familias que estén afrontando esta afección. Ellas le podrán explicar qué es lo que les funciona y serle de gran ayuda si se siente desbordado por la situación. Pida recomendaciones al médico de su hijo.