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¿Qué es el síndrome de Sturge-Weber?

El síndrome de Sturge-Weber es un problema relacionado con la manera en que crecen los vasos sanguíneos en la piel, lo ojos y el cerebro. Los vasos sanguíneos crecen demasiado y forman unos tumores llamados angiomas.

• Un angioma en la piel es una mancha de nacimiento llamada una mancha de vino de Oporto, también cocida como ‘hemangioma plano”. Los bebés con síndrome de Sturge-Weber nacen con manchas de vino de Oporto en la cara y en el cuello cabelludo.
• Los angiomas que se forman dentro del cerebro pueden afectar al riego sanguíneo a esta área. En algunos niños, esto puede conducir a problemas oculares, convulsiones y/o anomalías en el desarrollo.

Cuando un bebé nace con una mancha de vino de Oporto en la cara, sus médicos buscarán otros posibles signos para saber si padece el síndrome de Sturge-Weber. Detectar este síndrome lo antes posible ayuda a los bebés que lo padecen a recibir el tratamiento y el apoyo que necesitan.

¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Sturge-Weber?

El primer signo de que un bebé puede tener un síndrome de Sturge-Weber es que presente una mancha de nacimiento en la cara. Estas manchas de nacimiento se llaman manchas de vino de Oporto porque son de color rojo oscuro. Pero el hecho de tener este tipo de mancha no significa necesariamente que un bebé padezca un síndrome de Sturge-Weber. La mayoría de los bebés que nacen con una mancha vino de Oporto en la cara no padecen el síndrome de Sturge-Weber.

Otros signos de que un bebé tiene un síndrome de Sturge-Weber son los siguientes:

• convulsiones
• usar mayoritariamente una mano en las actividades, como agarrar cosas
• observar solo en una dirección

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?

Cuando un bebé presenta síntomas compatibles con un síndrome de Sturge-Weber, su médico lo explorará y hará preguntas a sus padres sobre sus síntomas. Los médicos suelen hacer algunas de estas pruebas:

• una electroencefalografía (EEG)
• pruebas genéticas
• una exploración ocular, llevada a cabo por un oculista u oftalmólogo (médico del ojo)
• una resonancia magnética (RM)

¿Cómo se trata el síndrome de Sturge-Weber?

Los bebés que nazcan con un síndrome de Sturge-Weber lo presentarán durante toda la vida. Tendrán que visitar a médicos para que estén pendientes de cualquier problema, como las migrañas, y tratarlos.

El tratamiento dependerá del tipo de problemas que tenga el niño debido al síndrome de Sturge-Weber.

Manchas de nacimiento de vino de Oporto

En el síndrome de Sturge-Weber, las manchas de nacimiento de vino de Oporto suelen aparecer en la cara, los párpados, el cuero cabelludo y/o la frente. Se pueden volver más tupidas y más oscuras con el paso del tiempo. Los médicos pueden aplicar tratamientos de láser a los bebés para atenuar las machas de vino de Oporto. Los tratamientos de láser funcionan mejor en los niños muy pequeños que en los mayores, pero pueden no hacer desaparecer las manchas por completo.

El glaucoma y otros problemas oculares

Los bebés con manchas tipo vino de Oporto en el párpado deben visitar a un oculista u oftalmólogo durante las primeras semanas de vida.

A veces, este tipo de manchas crean presión dentro del ojo. Esto se conoce como glaucoma. Si no se trata, el glaucoma puede conducir a graves pérdidas en la vista. Los oculistas usan medicamentos, láser y otros tratamientos para reducir la presión intraocular.

Una mancha de nacimiento ubicada en el párpado también puede obstruir los movimientos oculares y/o crear problemas en la vista del bebé. Los niños con un síndrome de Sturge-Weber se deben someter a exploraciones oculares a lo largo de toda la vida. La detección precoz de los problemas oculares ayuda a proteger la vista del niño.

Convulsiones

Muchos niños con síndrome de Sturge-Weber tienen convulsiones. Esto ocurre debido a problemas en los vasos sanguíneos cerebrales.

Los médicos suelen tratar las convulsiones con medicamentos. Si los medicamentos no ayudan, algunos niños se tienen que someter a operaciones para frenar las convulsiones.

Problemas de aprendizaje

Algunos niños con síndrome de Sturge-Weber tienen problemas de aprendizaje o retrasos del desarrollo. Esto ocurre cuando los niños tienen angiomas en partes del cerebro que afectan a los procesos de aprendizaje.

Los niños con síndrome de Sturge-Weber se deben someter a revisiones regulares para asegurarse de que están aprendiendo, hablando y jugando según lo que es esperable para su edad. Detectar pronto los problemas ayuda a los niños a ganar habilidades y a desenvolverse bien. Algunos niños pueden necesitar hacer logopedia (terapia del habla y el lenguaje) o recibir apoyo educativo. Muchos de ellos siguen un programa educativo individualizado [IEP]) gratuito en las escuelas públicas de los Estados Unidos.

Causas del síndrome de Sturge-Weber

Los bebés nacen con síndrome de Sturge-Weber porque un gen, llamado GNAQ, cambia durante el embarazo. Este gen ayuda a controlar la manera en que se forman los vasos sanguíneos. Los expertos no saben por qué se produce este cambio en el gen GNAQ. Es algo aleatorio y ocurre en la etapa inicial del embarazo. Los padres no pueden hacer nada para prevenirlo, y no hay nada que hayan hecho que pueda haber causado este cambio.

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Si su hijo tiene el síndrome de Sturge-Weber, las maneras en que usted lo puede ayudar irán cambiando a medida que su hijo vaya creciendo.

Cuando su hijo todavía sea un bebé:

Aprenda sobre el síndrome de Sturge-Weber. Hable con el médico de su hijo sobre cómo puede afectar este síndrome a la vida de su hijo. Infórmese bien sobre los tratamientos que le puedan ayudar.

Asegúrese de que su bebé reciba los cuidados que necesita. Lleve a su bebé a visitar los especialistas que le recomiende su médico. No se salte ninguna de sus revisiones regulares. Haga que su hijo reciba los tratamientos que necesita.

Busque apoyo. Cuando a su hijo le diagnostiquen un problema médico, usted tardará un tiempo adaptarse a la nueva situación. Deje que sus amigos y familiares cercanos le tiendan la mano. Comparta sus sentimientos cuando lo necesite. Reciba apoyo también del equipo médico que lleva a su hijo. Hable con otros padres de niños con síndrome de Sturge-Weber.

Hable sobre ello. Está bien hablar sobre la mancha de nacimiento de su hijo. Cuando la gente le pregunte, de respuestas sencillas que sean sinceras, amistosas y breves. “Es una mancha de nacimiento. Nació con ella. Igual que su cabello rizado, su preciosa sonrisa o sus ojos de color avellana.”

Disfrute de cómo crece y aprende su bebé. Dedique abundante tiempo a jugar, abrazar, hablar y cantarle a su bebé. Disfrute de ese vínculo tan especial que comparten.

Cuando su hijo crezca:

Ayude a su hijo a ver su mancha de nacimiento como una parte natural de su aspecto. También está bien hablar sobre la mancha de nacimiento con su hijo. Cuando su hijo le pregunte sobre ella, dígale: “Naciste con ella, se llama mancha de nacimiento.”. Sea abierto y sincero con él.

Muéstrele amor y aceptación. Tener el síndrome de Sturge-Weber no significa que su hijo tenga una auto-imagen negativa ni que esté preocupado por su aspecto físico. Pero si hay veces en que su hijo dice que no le gusta su mancha de nacimiento, sea un oído paciente. Muéstrele que lo entiende y que le importa cómo se siente. Hágale saber lo mucho que usted quiere todas y cada una de las partes de su cuerpo.

Mostrando mucho amor y aceptación hacia su hijo, le ayudará a aprender a auto-aceptarse. Cuando un niño necesita más apoyo, hablar con un terapeuta o conocer a otros niños con síndrome de Sturge-Weber también le puede ayudar.